原标题:基因周报—基因科技一周重要新闻汇总（2017.08.20）

最新行业动态 广州将重点发展肿瘤免疫细胞治疗、干细胞治疗、基因治疗等限制类医疗技术！

国际首个“一口痰测肺癌产品”获准上市

近日，浙江今复康生物科技有限公司研制的我国首个利用端粒酶技术进行肺部肿瘤辅助诊断的检测试剂——“端粒酶逆转录酶亚基（hTERT）mRNA检测试剂盒”获CFDA批准上市。 今复康首创WFTR-PCR技术，通过取样痰液，把传统RTPCR检测RNA操作由15步简化到5步：

取痰（5分钟）

处理（1小时）

上机（1.5小时）

报告单（5分钟）

不超过3小时便可出检测结果

检测灵敏度比传统方法提高了约100~1000倍

使得医生在进行组织病理检查前就可得到结果

极大优化了检测的程序

基因健康检测创企Color Genomics获8000万美元C轮融资，乔布斯遗孀参投

基因健康检测创企Color Genomics 8月17日证实，公司的8000万美元C轮融资已经接近尾声。

此轮融资由同为B轮融资领投方的General Catalyst牵头，其他投资人包括乔布斯遗孀Laurene Powell Job的Emerson Collective和CRV。

Color和其他基因创企——如23andMe以及Ancestry很类似，通过检测唾液样本中的DNA来获取信息，主要帮助用户在家里进行基因癌症筛查。

台湾出台《细胞和基因治疗产品管理法（草案）》（附全文）！

台湾食药署发布「细胞及基因治疗产品管理法」草案，明定细胞及基因治疗产品的定义，并规范捐赠者合适性，另也在确保安全状况下核淮暂时性许可证，给癌症末期、无药可医的患者治疗希望，预计草案将于年底前送行政院。

另，细胞与基因治疗要上市必须通过三期临床试验，并通过审核，但有些患者情况紧急，因此设定出暂时性许可证机制，只要确认捐赠者合适性，并使细胞或基因治疗产品无传染性疾病的风险、确保安全性的前提，不一定要完成三期试验也能核淮暂时许可使用。

张锋斩获阿尔伯尼奖！

纽约时间8月15日，全球知名的阿尔伯尼生物医学奖（Albany Medical Center Prize in Medicine and Biomedical Research）宣布将2017年奖项授予5名在基因编辑领域做出先驱性贡献的杰出科学家。80后科学家张锋也成为继谢晓亮教授之后，历史上第二名获得此奖项的华人学者。

合成基因组学公司推出 DNA 生物打印的数字生物转换器

2017 年 8 月，合成基因组学公司（Synthetic Genomics，SG）研究团队 发布 了一款数字生物转换器（digital-to-biological converter），能够将描述 DNA、RNA 或蛋白质的数字化信息发送到设备，并将其打印成原始生物材料的合成版本。

华大基因总市值突破500亿！疯狂增长引发思考！

8月17日消息，华大基因午后再创新高125.77元，总市值突破500亿！上周，笔者一位对股票颇有研究的朋友突然给我发了一张华大基因股票走势图，而当时华大基因的市值刚突破400亿。华大基因自上市以来收获了19个涨停板，8月9日上午，华大基因股价首次冲破百元大关，其股价相较发行价累计上涨743.40%，成为近一个月中A股市场涨势最好的个股。以最近一个季度收入计算，市盈率达130倍。华大基因高达500亿元的总市值，已经远远超过140亿元的老牌上市公司达安基因，成为名副其实的基因龙头股。

最新科技动态

液体活检又添“新成员”，癌症诊断准确率近90%！

日前，一项最新研究证实可以通过检测循环血小板中吸收的肿瘤RNA来诊断非小细胞肺癌。由于血小板细胞没有细胞核，因此，所有在血小板中发现的RNA要么来自巨核细胞（在骨髓中形成血小板的细胞），要么来自血小板在血液中循环时吸收的RNA。

为了检测起源于肿瘤细胞并最终被血小板吸收的RNA，荷兰的研究人员研发了一种名为thromboSeq的新型检测方法。研究人员发现，他们可以通过检测循环血小板（也称为血栓细胞）吸收的肿瘤RNA来诊断非小细胞肺癌，诊断准确率接近90％。

人类移植猪器官？已迈出关键性一步！基因编辑又立功了！

猪的基因内存在着休眠的内源性逆转录病毒（PERVs），想要将猪的器官移植入人体内，这是需要解决的第一个大难题，因为猪体内休眠的内源性逆转录病毒一旦进入人体，就有很大可能会爆发，从而导致癌细胞的大量产生，最终引发癌症。

但如今，来自美国的基因技术公司eGenesis使用基因编辑技术成功解决了该问题，该公司由Luhan Yang（杨璐菡）的研究小组使用Crispr-Cas9技术100%消除了猪体内携带的逆转录病毒，打开了未来实现人体移植猪器官的第一扇大门。

新技术或在人类黑暗基因组中找到致病突变

近日，一项刊登在国际杂志PLoS ONE上的研究报告中，来自哥伦比亚大学医学中心的研究人员通过研究试图在巨大的非编码基因组中寻找诱发疾病的致病性突变，文章中，研究人员开发了一种名为Orion的新技术，该技术能够通过在人类基因组中进行搜寻来帮助标记可能含有促疾病发生的遗传改变的非编码基因组区域。

研究者Goldstein说道，我们能够利用Orion技术来帮助在患者机体中寻找测序技术无法找到的致病突变，Orion技术能够对1662名个体机体中的整个基因组进行对比分析，鉴别出人群之间发生微小改变的DNA片段，由于这些区域无法忍受改变，因此这对于研究人员后期研究至关重要；也就是说，相比耐受区域而言，不耐受区域所发生的突变很有可能会引发疾病，随后当研究人员对所鉴别出的非编码突变的位点进行图谱绘制时他们证实了该预测，在Orion所鉴别的不耐受区域中往往会存在更多突变。

研究确定导致致命脑癌的“罪魁祸首”

科学家们发现了多种基因突变组合，它们为胶质母细胞瘤的发展提高燃料，胶质母细胞瘤是一种进阶性脑癌，不易治愈。

更重要的是，来自耶鲁大学的研究人员确定了胶质母细胞瘤的两个化学抗性基因突变，这一发现可能为致命脑癌个性化的治疗提供新策略。完整的研究报告发表于《自然神经科学》杂志上。

霍金的病有望治愈了！美发现渐冻人症基本病理

ALS俗称“渐冻人症”，是一种运动神经元疾病，患病者会出现肌肉无力、挛缩、肌束颤动及萎缩等症状。英国科学家史蒂芬·霍金就是一名ALS患者。目前这种疾病还无法治愈，多数患者会在病后3至5年内死亡；而且，部分ALS患者会患上额颞叶痴呆（FTD），出现人格改变、行为异常等症状。

英国科学家史蒂芬·霍金

此次，圣裘德儿童研究医院和梅奥诊所研究人员领导的研究小组，在分析受ALS/FTD影响的一家人的基因组时，探查到该致病突变。他们的研究发现，这种突变会导致与细胞相分离过程有关的TIA1蛋白异常。相分离是细胞正常发挥功能所依赖的一种机制，细胞内蛋白会通过相分离机制组装成有序的组合体——一种对细胞功能的实现至关重要的无膜细胞器,而TIA1突变会影响蛋白与其他蛋白结合的能力，破坏蛋白相变的平衡，造成细胞器内的TIA1突变蛋白不断增多、聚集，进而杀死控制肌肉的神经元。该研究小组的进一步研究表明，在ALS患者中，TIA1突变会频繁发生；而携带这种突变基因的人也会患上ALS。

线粒体 DNA 或有助治疗男性不育

小鼠睾丸的显微镜图像。

被称为 “细胞发电厂” 的线粒体是独立于细胞核的细胞器，有着自己的遗传物质——线粒体 DNA。线粒体 DNA 突变可导致男性不育。

日前，德国马克斯 · 普朗克衰老生物学研究所（Max Planck Institute for Biology of Ageing, Cologne）的科学家发现，增加睾丸中线粒体 DNA（脱氧核糖核酸）的分子数量，可能有助治疗男性不育。研究论文 刊登 在了近期出版的《Cell Metabolism》杂志上。

液态活检新方法诊断多种早期癌症！准确率高达62%！

为了能够无创且快速地早期诊断癌症，美国约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家开发了一种检测血液中微量的肿瘤细胞特异DNA的液体活检新方法，并用该方法从138位相对早期的肿瘤病人（结直肠癌、乳腺癌、肺癌和卵巢癌）中准确地鉴定出半数以上的癌症早期患者。参与该项研究的科学家们认为此方法之所以新颖，是因为它可以很好地鉴别出血液中游离的DNA究竟是来自于肿瘤细胞还是干扰肿瘤诊断的其他组织细胞。

这项研究成果于8月16日发表在Science子刊《科学转化医学》（IF=16.795）杂志的最新一期，总共检测了200位癌症患者的血液和肿瘤组织标本，患者来自美国、丹麦和荷兰三个国家。约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的Victor Velculescu教授认为这项研究的结果证实了通过病人血液中游离的DNA来检测早期癌症的方法是可行的，以及我们高精度的测序方法是极有希望实现早期诊断的这个目标的。